T o m i k a_  h o n l a p j a _a v a g y_ a _ v a l ó d i_a u t i z m u s.
T o m i k a_ h o n l a p j a _a v a g y_ a _ v a l ó d i_a u t i z m u s.
SAJÁT-OSSÁGOK
 
BEJELENTKEZÉS
Felhasználónév:

Jelszó:
SúgóSúgó
Regisztráció
Elfelejtettem a jelszót
 
AUTIZMUS
 
EMÉSZTŐRENDSZER
 
AZOK A "JÓ" VAKCINÁK....
 
OLTÁSOK
 
ÉTEL
 
TÖRVÉNY-JOG
 
MÉRGEZÉS
 
KEZELÉS
 
IMMUNOLÓGIA
 
EGYEBEK
 
ELŐADÁS
 
Dr. UGRAI TAMÁS
 
Aura Egyesület
Tartalom
 
Tetrahydrobiopterin

Tetrahydrobiopterin gyerekgyógyászatban

J tank, egy tank, M Viljoen

Különféle zavarokat kapcsolnak össze rendellenességekbe a *tetrahydrobiopterin() újrahasznosításában és/vagy termelésében (bh 4)phenylketonuriát beleértve DOPA-fogékony *dystonia(), autizmus, depresszió, Kawasaki-szindróma és *hypertrophic() *pyloric() stenosis. Ez a papír összegzi a csökkentett *pteridine() szerepét a zavarok közül mindegyikben említett.

1.   Nem tipikus phenylketonuria
(rosszindulatú *hyperphenylalaninaemia() vagy eltérő phenylketonuria)

Nem tipikus phenylketonuriákról állítják azt, hogy megmagyarázzák körülbelül 2 százalék phenylketonuriákat (PKUs)1. A PKUs mindent örökölnek egy autosomal lappangó mód. PKUs egészének az együttes elterjedtsége terjed 1:10 000 és 1:20 000 él születések, amíg PKUs asszociált rendellenes bh 4 jelenlévő anyagcsere 1:1 000 000 1:500-ig 000 él births 2. Korábban a gyermekek evvel a nem tipikus PKUval az étrendi *phenylalanine() irányítása az ellenére neurológiai romlást mutattak volna. Mindazonáltal, mikor diagnosztizált helyesen a neurológiai kárt megakadályozhatják, vagy legalább minimalizálhatják korai treatment 2. Ezt többen kell megvitatni részlet egy későbbi színpadnál. Elég mondást ennél a pontnál, amit a páciensek PKUval diagnosztizáltak, kellene tesztelni a nem tipikus változatért a PKU diagnózis idején.

Nem tipikus PKU tud eredni bármennyiből négy enzimhiányosság, i.e., GTP *cyclohydrolase() 1 (GCH), 6-*pyruvoyltetrahydropterin() szintáz (PTS), *pterin(Perin)-4 a-*carbinolamine() *dehydratase(dehydrates) (4 a-CD) vagy *dihydropteridine() *reductase() (DPR). Klasszikus PKU evvel szemben *phenylalanine-ben() ered egy hiányosságból *hydroxylase() (PAH)2. Állapítsad meg, hogy 1 bemutat egy vázlatos diagramot.

Klinikailag minden nem tipikus PKUs, azt kivéve okozott egy 4 a-CD hiányosság, pontosan jelentkezik mint klasszikus PKU, i.e.fejlődési késedelemmel haladó neurológiai romlás *hypokinesisekkel(), rajongó, *truncal() *hypotonia() és fokozott végtaghang nagyon fürge ínnal jerks 1,2. Az 4 a-CD hiányosság-társított PKU egy viszonylag enyhe zavar, klinikailag összehasonlítható jóindulatú *hyperphenylalaninaemiával(). A szigorú tünetek hiányának az oka az 4 a-a CD a másik három enzimtől eltérően nem teljesen lényeges bh 4 anyagcsere qbh 2-t szintén tudnak alakítani non-*enzymatically(), bár némileg slower 2. A másik három nem tipikus PKUs vagy végül halálos ha bal kezeletlen – javarészt szigorú neurotranszmitterhiányosságok miatt.

Nem tipikus PKUs négy változatát diagnosztizálhatják különféle ways 1,2:

Húgy*neopterin() (a *dihydroneopterin() egy oxidáló terméke triphosphate) és

a.     *biopterin() (egy oxidáló termék bh 2 és bh 4). A *neopterin() : *biopterin()arány arra tudják használni, hogy követésekként különüljön el a különböző PKUs között:

  • GCH hiányosság: alacsony *neopterin() és alacsony *biopterin()
  • PTS hiányosság: magas *neopterin() és alacsony *biopterin()
  • 4 a-CD hiányosság: normális *neopterin() és magas *biopterin()

b.     BH 4 rakodás teszt:  7-10, amit mg/kg BH 4 szóban vagy intravénásan igazgatott, a normális plazma*phenylalanine()szinteknek 4-6 óra után származniuk kellene

c.     Enzimvizsgálat: DPR-t és PTSot közvetlenül vérben és különféle szövetekben tudják mérni

d.     Gene tanulmányok:  A szállítók azonosítása, olyan jól, mint a születés előtti észlelés *chorionic() villus szövettani vizsgálat, van most lehetséges. Azok a gének, amiket most azonosítottak, tartalmazzák PAH-t a kromoszóma hosszú karján 12, 4 a-CD a kromoszóma hosszú karján 10 és DPR a kromoszóma rövid karján 4.

Kezelési modalitások tartalmaz

a.     BH 4 pótlás 20-40mg/kg/24hrs. Mindazonáltal, ha, azt keveset felteszik az vezetett bh 4 tudja keresztezni a vér-agy-akadályt, a neurológiai kár folytatódni fog ha így tárgyalt only 2.

b.     A neurotranszmitter előfutárok adminisztrációja L-DOPAként és 5-ként ilyen-oh-tryptophane 2

c.     Decarboxylase gátlószerek, e.g., *carbidopa()

d.     Alacsony *phenylalanine()diéta járulékként másik bánásmódba a modalitások a *phenylalanine() magas szintjeiként neurotranszmitterszintézisre károsak.

e.     Tetrahydrofolate DPR-ban a hiányosság ekként szintén okoz egy hiányosságot folate 2.

Neurológiai romlást akadályozhatnak meg vagy minimalizálhatnak legalább, korai treatment 2.

Egy kevés haszon származni fog még akkor is, ha elindített late 3.

Figure 1
A *tetrahydrobiopterin()anyagcsere vázlatos ábrázolása és az enzimek, amik belekeveredtek nem tipikus phenylketonuriába

 

2. DOPA-fogékony *dystonia()
(örökletes haladó *dystonia() vagy Segawa-szindróma)

DOPA-fogékony *dystonia() (DRD) a gyerekkor-kezdet egy változata sajátos csavarás dystonia 4 DRD nőstényekben gyakoribb mint hímek és ajándékok egy 6.5-ös durva kornál évek. A betegséget okozza egy GTP *cyclohydrolase() 1 (GCH) hiányosság mikor örökölt egy autosomal domináns way 4. A gén kromoszómán helyezkedett el 144. Az érdeklődés a tény az autosomal a lappangóan örökölt GCH hiányosság nem tipikus PKUhoz vezet. Az ok miért az autosomal a domináns alak DRDdel végződik amíg az autosomal a lappangó alak nem tipikus PKUhoz vezet,

fekszik a tényben, hogy alacsony szintű GCH tevékenység nyugodt ajándék a lappangó alakban. A BH 4 termelés így folytatódik – bár kevésben quantities 5.

BH 4 egy *cofactor() a tirozin átalakításában DOPának de tud valamint serkents dopamint közvetlenül release 5. A *nigrostriatal() *dopaminergic() idegsejtek úgy tűnnek, hogy leginkább hatnak egy bh 4 a hiányosság és egy így *dystonic(diatonic, systolic) tünetekre számítanának predominate 5 DRDöt jellemzi egy olyan naponkénti minta, amiben a tünetek alvással javulnak és az este körül rosszabbodnak. A magyarázatról erre a naponkénti variációra azt mondják, hogy a tényben találják az a lassabb arány bh 4 termelési eredmény a neurotranszmitterszintézis egy arányában mélypont az *awaked(awakes, awake, waked, awaken)államért. A hiányt neurotranszmitterképződésben akkor feltöltenék sleep 5.

Drámai hatásokat jelentettek *levodopával() treatment 6.

DRD egy második fajtáját nemrég mégpedig azonosították lokalizált központi ideges rendszer*dihydropteridine() *reductase() (DPR) hiányosság. A központ kórélettana közti különbség a periferikus DPR hiányosság jelenleg nyugodt nem clear 7.

3. Autizmus

Felemelte a húgy*neopterin() szintjeit olyan jól, mint a *biopterin() találjanak meg autista patients 8. Ez van így spekulált az a cella-az összekötött immunitás fontos szerepet játszhat az okfeltárásban az disease 7.

4. Kawasaki-szindróma

Raised levels of biopterin and neopterin are reported in the urine of patients suffering from Kawasaki disease. It is thought that nitric oxide may play an important role in the etiology of the disease9.

5. Depression

As essential cofactor for the formation of serotonin from tryptophan, it is not surprising that BH4 has been implicated in the etiology of depression5.

6. Infantile hypertrophic pyloric stenosis

Infantile hypertrophic pyloric stenosis has been linked to a reduction in nitric oxide production. Treatment with BH4, a cofactor in nitric oxide production, has however not been proved successful11.

BH4 has many functions and is, in addition, an essential cofactor for the production of several important neurotransmitters. It can therefore be expected that BH4 would

in future be linked to many other disorders.

Acknowledgement
We are grateful for a Psychoneuroimmunology fund.

References

1.     Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Nelsons Textbook of Pediatrics 16th Edition (2000) Eds. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. (WB Saunders, Philadelphia), p. 344-347.

2.     Kaufman S. Genetic disorders involving recycling and formation of tetrahydrobiopterin. Adv. Pharmacol. 1998;42:41-3.

3.     Coskun T, Karagoz T, Kalkanogh S, Tokatti A, Ozalp I, Thony B, Blau N.
Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 deficiency: a rare cause of hyperphenylalaninemia. Turk. J. Ped. 1999;41(2):231-7.

4.     Jeon BS, Jeany JM, Park SS, Lee MC. Dopa-responsive Dystonia: a syndrome of selective nigrostriatal dopamine deficiency. Adv. Neurol. 1998;78:309-17

5.     Nagatsu T, Ichinose H. Regulation of pteridine-requiring enzymes by the cofactor tetrahydrobiopterin. Mol. Neurobiol. 1999;19:79-96.

6.     Nomura Y, Uetake K, Yukishita S. Dystonias responding to levodopa and failure in biopterin metabolism. Adv. Neurol. 1998;78:253-66.

7.     Thony S, Auerbach G, Blau N. Tetrahydrobiopterin biosynthesis, regeneration and functions. Biochem. J. 2000;347(1):1-16.

8.     Messahel S, Pheasant AE, Pall H, Ahmed-Choudhury J, Sungum-Paliwal RS, Vostanis P. Urinary levels of neopterin and biopterin in autism. Neuroscience Lett. 1998;241(1):17-20.

9.     Lizuka T, Oishi K, Saskit M. Nitric Oxide and aneurysm formation in Kawasaki disease. Acta Paed. 1997;86(5):470-3.

10. Cosentino F, Lusher TF. Tetrahydrobiopterin and endothelial function. Eur. Heart J.1998;19(Suppl G):G3-8.

Braegger CP, Schwobel M, Kamel J, Werner ER, Thony B, Blau N.
Tetrahydrobiopterin in the treatment of infantile hypertrophic pyloric stenosis. Biochem. & Mol. Medicine 1997;62(1):101-5.

 

 
HÍREK
 
Üzenetek
Név:

Üzenet:
:)) :) :@ :? :(( :o :D ;) 8o 8p 8) 8| :( :'( ;D :$
 
HONLAP FORDÍTÓ
 
 
ÓRA
 
index sitemap advanced
search engine by freefind
FEJLESZTÉSI SEGÉDLET
Melyik téma érdekel leginkább??

Autizmus-általános megközelítése
Autizmus-orvosbiológia megközelítése
Oltások
Étel
Mérgezés
Kezelések
Törvény-Jog
Szavazás állása
Lezárt szavazások
 
SZAVAZÁS
Tetszési Index
Mennyire találtad hasznosnak?

Hasznos
Elmegy
Kevés
Bővíteni
Szavazás állása
Lezárt szavazások
 
LÁTOGATÓK
Indulás: 2007-05-08
 
Sejtlugosítás-Természetgyógyászat
 
DR. TINUS SMITS
 
VITAMINOK
 
OLTÁS-Linkek
 
AUTIZMUS-Linkek
 
EGYÉB-Linkek
 
TÖRVÉNYEK-Linkek
 
TÁRSOLDALAK
 
Egészség
 
FÓRUMOK
 
E-MAIL
Felhasználónév:
Jelszó:
  SúgóSúgó

Új postafiók regisztrációja
 
KÜLFÖLDI oldalak
 
KALENDÁRIUM
2017. Május
HKSCPSV
01
02
03
04
05
06
07
08
09
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
01
02
03
04
<<   >>
 
SZÖVEGEK
 
Apróságok
 
Más hasznos oldalak
 
Orvosi Szótár
orvosiszotar.hu - orvosi szótár - orvosi szakkifejezések - orvosi kifejezések

 

Orvosi szótár - orvosiszotar.hu

 

 

 

 

 

 

 

Gyorstipp: Írja be a keresett latin vagy magyar kifejezést vagy annak egy részét kisbetűvel és nyomja meg a Keresés gombot.

 

 

 
Keresőszavak

Thimerosal, thiomersal, etil-higany, fogyatékos, autista, oltás, homeopátia, egészség, teszt, labor, kábítószer, túlterhelés, orvos, vitamin, természetgyógyászat, spectrum, keláció, DAN, Tinus, alapítvány, farm, ABA, metallotionein, glutén, kazein, glutemorphin, kazemorphin, hiperaktivitás, probiotikum, MMR, DiPerTe, DTPa, Mercola, Ugrai, sclerosis multiplex, bradstreet, aluminium, HPV, Hapatisis, Polió, Meningitis, Encephalitis, BCG, aspartam, szója, törvény, eutanázia, amalgán, nehézfém, fertőzés, sni, kutatás, kommunikáció, képzés, terápia, Wakefield, immunológia, kezelés,

 
Online nézettség

free counters

 

Az egyetlen magyar oldal a RIVERDALE címû sorozat szereplõjérõl, COLE SPROUSE-ról!    *****    The Vampire Diaries & The Originals szerepjáték - ha kedveled a sorozatokat és írni is szeretsz, ne habozz!    *****    Május 28-án ünnepeljétek a Játék Világnapját Nyuszi Mamával! Hintázzatok velünk a Mesetárban! Juhé!!!    *****    Várjuk a lelkes szerepezni vágyókat aktív játékkal és jó közösséggel! Csatlakozz te is!    *****    Asztrológiai kislexikon    *****    Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lor    *****    Lakatos munka- Haidekker kerítés- www.farkasmetal.hu - Úszókapu- www.farkasmetal.hu - Terasz korlát - www.farkasmetal.hu    *****    KOSEMBLOG.GP//A MAGYAR "A SZULTÁNA" RAJONGÓI OLDAL//BY: KÖSEM// KOSEMBLOG.GP//MINDEN, AMI KÖSEM...    *****    Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lor    *****    Mályva és Pipitér visszatért! A két virágmanócska most megmutatja nektek a rét legszebb madarait! Gyertek a Mesetárba!    *****    KÖSEMBLOG.GP//VIHAR VAGYOK, A PERZSELÕ NAP, A GYILKOS JÉG...//BY: KÖSEM// MINDEN AMI BLOG ÉS A SZULTÁNA C. SOROZAT...    *****    Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lore rajzai &#9830;Lor    *****    Kredit nyeremény! Jelentkezz a honlapversenyre és nyerd meg az 50gkr-es fõnyereményt! Kredit nyeremény! 50gkr!    *****    Támogassa egyesületünket adója 1%-val:19108780-1-80    *****    KATT KATT KATT Ashley Tisdale és Gardróbcsere oldal KATT KATT KATT    *****    Rendszeres havi stabil jövedelmet biztosító internetes otthoni munkák!    *****    DIGITALMEMORIES - történetek az életemrõl, rengeteg képes tartalommal - DIGITALMEMORIES    *****    Gréti. 23. Egyetemista. HalálosIramban. Toretto. Izomautók. Chevelle. Rap. Beavatott. Négyes. Írás. Olvasás. Blog. (:    *****    Damon, Elena - Nina és Ian ~ Tudj meg minél többet róluk! Középpontban a TVD két sztárja!    *****    NFfriend! Két különc lány youtube csatornája. Gyere less be ha van kedved!