Hír 2007. január 4.

IMMUNOLÓGIA ÉS AUTIZMUS: Súlyos genetikai szindróma tanulságai

Az autisztikus spektrum rendellenességekrõl általában eddig azt tartották, hogy genetikailag a
problémákat nem lehet azonosítani. Ezért kisebb szenzációnak fogható fel a már magyar nyelven is
megjelent hír, hogy 227 autisztikus viselkedésû gyermek megvizsgálása során találtak egy gént (Shank3),
amely rendellenessége az esetek több mint 5 %-ában (227 b?l 12 esetben) megmagyarázhatja az autizmus okát.
Négy esetben túl kevés volt a génbõl, súlyos mentális fejlõdési rendellenességet okozva egy esetben túl sok volt
belõle, Asperger típusú autizmust okozva. További hét esetben a gén megvolt, de nem megfelelõ elrendezésben
voltak elemei. Ugyan az egészséges szülõknél is hasonló elrendezésbeli rendellenességeket találtak, a kutatók
gyanítják, hogy ebben a 7 esetben is köze lehet a Shank3 génnek az autizmus kialakulásához. Joggal. A ritka
Coffin-Lowry szindrómánál is megfigyelték, hogy néha az RSK2 gén ugyanazon mutációja az egyik esetben
súlyos fejlõdési rendellenességeket okoz, a másiban nem: a gén ugyanazon mutációja a gén funkcióját nem
mindig egyformán befolyásolja.
De mi köze mindezeknek az immunproblémákhoz?
A Shank3 proteinrõl nemrég felfedezték, hogy nem csak az agysejtekben van funkciója, hanem fontos szerepet
tölthet be a szervezet immunsejtjeinek koordinálásában. Kimutatták, hogy jelen van a csecsemõmirigy szöveteiben
és feltételezik, hogy szerepe lehet az immunsejtek receptor függõ jelátviteli rendszerében. Az autisztikus spektrum
rendellenességben szenvedõknél eddig is feltételezték az immunrendszer hiányos mûködését a betegségek
gyakorisága miatt, de kimutatni annak okát eddig a felfedezésig nem tudták. A felfedezés jelentõségét növeli,
hogy a Shank3 problémák viszonylag gyakori agresszív, halálhoz vezetõ agytumorfejlõdést vagy esetenként
Hodgkin’s lymphomát is okozhatnak. Az agytumorok és más rákos betegségek gyermekkori leküzdésében
viszont – ahogy azt egyik elõzõ hírünkben olvashatták – rendkívül nagy szerepe lehet a csecsemõmirigy kifogástalan
mûködésének.
A Shank3 hiány súlyos gyerekkori tüdõproblémákat is okozhat, amely az agy védekezõképességének csökkenése
következtében súlyosbíthatja a betegséget, akár teljes paralízist is elõidézve.
A tudósok gyanítják, hogy a Shank3 problémák késõbb, egészséges genetikai állománnyal született embereknél is
felmerülhetnek a test különbözõ szöveteiben, mivel annak expresszióját egy un. methylaciós folyamat szabályozza,
amely meghibásodhat késõbb is: nem kizárható, hogy a Shank3 idõsebb korban fellépõ elégtelen mûködése a test
különbözõ szöveteiben - attól függõen, hogy a test mely részében és milyen mértékben következik be a hiba -
schizophréniához, Alzheimer kórhoz, pszichózishoz, alvászavarokhoz, depresszióhoz, immunproblémákhoz,
vérképzõszervi problémákhoz (leukoponeia, erythroponeia, thrombocitaponeia), asztmához ill. krónikus tüdõ és
trachea problémákhoz, SLE-hez, cukorbetegséghez, emésztési problémákhoz, refluxhoz, krónikus
körömágy-gyulladáshoz, diabétesz inszipiduszhoz ill. rákfejlõdéshez vezethet.
A Vitanax PX-4 ill. az ImmunaX-C védelmet nyújthat a jelátviteli problémákból eredõ súlyos immunhiányban szenvedõ
embereknél. A Max-Immun Kft. csapata felhasználva a súlyos immun-problémákkal küzdõ gyermekekkel szerzett
tapasztalatait olyan termékek fejlesztésén dolgozik, amelyek pótolhatják a hagyományos gyógyszerek elégtelenségébõl
eredõ hiányt, amelyekkel sokszor csak a tüntetek felületes kezelését tudják elérni akár súlyos mellékhatásokat is okozva
(pl. cortisol kezelés tüdõproblémák esetén). 2007-2008 -ban várható további két termékünk megjelenése, az egyik speciális,
asztma-tüdõ problémákra, a másik súlyos neuro-dermitiszre, ekcémára, amelyek kiegészíthetik a hagyományos gyógyszeres
kezeléseket. Természetesen új termékeink fõ komponenseit is klinikailag, kontrollált körülmények között eredményesen tesztelték.

Szeretnénk felhívni a genetikusok, neurológusok és más érintett szakemberek, orvosok figyelmét arra, hogy súlyos és
azonosítatlan autisztikus fejlõdési rendellenességben szenvedõ gyermekek esetében felmerülhet a 22. kromoszóma q karjának a
végén, az ARSA génnel szomszédos Shank3 gén vizsgálatának szükségessége. Ezt a vizsgálatot többek között speciális FISH
teszttel lehet elvégezni, amelynek magyarországi beszerzése nehézségekbe ütközhet mindaddig, amíg nincs rendszeres igény a
használatára.
A VIZSGÁLAT ÉLETEKET MENTHET, továbbá jelentõsen javíthatja a gyermekek életminõségét és kilátásait racionális,
mellékhatás-mentes célzott terápiákra, amelyeken több vezetõ agytudós dolgozik Nyugat Európában. Mivel Magyarországon
a statisztikai számítások szerint legalább 3000 ember születhetett Shank3 rendellenességgel (eltekintve a késõbbi meghibásodásoktól,
amelyek ennek többszörösét tehetik ki) a gén vizsgálatának megkezdése az érintett embereknél a genetikus orvosok morális kötelessége
tekintve a betegség súlyosságát és az érintett gyermekek számának relatív nagyságát.

Felhasznált szakirodalom:

Magyarul:
http://www.mcd.hu/pub_med/2006/06_12/270.htm
http://www.ma.hu/page/cikk/i/0/160276/1

Angolul:
Durand Christelle M., et al.: Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism
spectrum disorders; In: Nat. Genet. 2006: December.
Redecker P. at al.: Expression of postsynaptic proteins of the ProSAP/Shank family in the thymus; In: Histochem Cell Biol.,
2006: 126(6):679-85.
 

A hírt szerkesztette: Varga Gábor