Ha egy beteg személynek egyetlen genetikai hibája van, akkor a szervezetben, a sejteken belül leáll egy folyamat, melynek következtében például egy fajta molekula nem alakul át, felszaporodik a sejtekben, és a jelenlevő nagy mennyisége által „mérgezi" a szervezetet. Olyan ez, mint amikor Budapesten a délutáni csúcsforgalomban egy csomópontban műszaki hiba miatt egy autó az egyik sávban vesztegel; egy autó, egy fontos helyen szinte egész Budapest közlekedésére hatással van.
Vegyünk egy másik hasonlatot: Budapesten idejekorán lehavazik - az emberek órákat töltenek el kocsijukban - félreállni nem lehet, a hókotrók a veszteglő autók miatt nem képesek munkájukat végezni. Az autisták biokémiai működészavara sokkal inkább ilyen.
De mit lehet tenni? Ezt két másik hasonlat világítja meg: egyetlen gén hibájának esetében, ha szerencsés az érintett személy, akkor ki lehet hagyni az étrendből azt az anyagot, melynek az átalakulása gátolt: ilyen a jól ismert PKU betegség. Egyéb esetekben a kezelés hasonlít arra - és majdnem annyira reménytelen, mint amikor egy televízióban egyetlen tranzisztor nem működik s a hiba elhárítását attól remélnénk, hogy a tévékészülék tetejét kinyitva néhányszáz ilyen típusú tranzisztort szórnánk be, majd a készüléket jól megráznánk, remélve, egy majd csak elfoglalja a hibás helyét.
A DAN! munkacsoport tagjai gyakran hasonlítják az autisták szervezetét, biokémiai működéseit egy vasúti szerencsétlenség következtében megsérült szerelvényhez, amit helyre kell állítani. Senki sem képzeli azt, hogy ez egyetlen csavarhúzóval megoldható lenne! Az utóbbi másfél évtizedben nyilvánvalóvá vált, hogy sokféle anyag használata - egyenként és együttesen - vezet bennünket előbbre.
Mégis milyen alapon magyarázható ez, ha egyetlen gént mindezért okolni nem lehet, ugyanakkor látható, hogy több biokémiai folyamat érintett?
Egy másik hasonlat rávilágít a lényegre: küldjünk ki egy júliusi napon, délben a Balaton partjára homokozni egy testvérpárt! Az egyik barna hajú, kreol bőrű legyen, a másik szőke és szeplősbőrű, fehér gyerek. Gondolatban nézzük meg őket fél óra múlva: a fehérbőrű ekkor már kicsit beteg! Semmi másról nincs szó, mint arról, hogy ő, az ő genetikai adottságaival megsínyli a megváltozott a környezetet, a lyukas ózonpajzs miatt megerősödött ultraibolya sugárzást! ...és mindenki tudja, hogy ha ezt a gyermeket újra és újra ilyen hatásnak tennénk ki, annak már nagyon súlyos következménye is lenne.
Itt válik jelentőssé az a tény, hogy világszerte egyre több a diagnosztizált eset. A megváltozott környezet hatása szinte feltérképezhetetlen. Évente mintegy kettőezer új vegyületet hoznak létre, kezdenek használni, közülük csak néhánnyal végeznek hevenyészett kísérletet arról, hogy milyen hatással vannak biológiai működésekre. Arról már nem is beszélve, hogy a különböző anyagok kölcsönhatásai végképp felmérhetetlenek!
Tehát az autisták nagy részében igaz, hogy az illető szervezete magzati korától vagy később, mondjuk épp másfél évesen, már nem képes tovább kompenzálni az őt érő hatásokat és apránként vagy hirtelen, kifejlődnek a tünetek.
S ahogy egyetlen csavarhúzóval egy vasúti szerelvény roncsot megjavítani nem lehet, úgy az autizmus kezelésére sincs egyetlen jó bevált módszer, de tenni lehet és kell! A DAN!, angol rövidítés (Defeat Autism Now!), annyit jelent, hogy küzdjük le az autizmust most! Kezdjünk hát bele!
Ahogy a biokémiai működésekben egy hibás pont számos elváltozást okoz, ugyanúgy gondolkodásunkban egy eszme megváltoztatása számos helyen másfajta látásmódot eredményez! Az autizmus biomedikális kezelésében diéták, táplálékkiegészítő anyagok, vitaminok és sajátosan használt gyógyszerek is szerepelnek.
Történelmileg az első a nagydóziú B-6 vitamin kúra, melynek hatékonyságáról már több, mint 10 éve, hogy az első tudományos közlemény megjelent. Azóta a közlemények száma 30 fölé emelkedett és van köztük „kettős vak placébó kontrollált" vizsgálat, ami tudományos szempontból a legerősebb érv egy anyag hatékonysága mellett.
Hasonló múltra tekint vissza a GFCF diéta (glutén- és kazeinmentes diéta). Az autizmus biomedikális kezelésében - a fentiekből érthetően - jelentős szerepet kap a toxikus hatású anyagok kerülése. Ezen diétának aszerint van értelme, hogy - szintén genetikai hajlam alapján - toxikus hatásokra - két alapvető élelmiszerünkből keletkeznek káros hatású anyagok, melyek a központi idegrendszer működését befolyásolják. Maga a jelenség egyébként a hetvenes évek derekától ismert!
A káros hatású, toxikus anyagok kerülése mellett jelentős szerepet kap a már szervezetben lévő, esetleg felhalmozódó, toxikus hatású, szerves és szervetlen anyagok eltávolítása. Ezen kezelések közül a legjelentősebb a keláció: a nehézfémek megkötése és kihajtása. Az utóbbi hónapok fejleménye, hogy a DAN! munkacsoporttól független kutatók végeztek kelátorral autistákon kettős vak placébó kontrollált vizsgálatokat, amelyek, mint említettem, a tudományos érvelés szempontjából a legerősebb bizonyítékot adják a kezünkbe.
Az utóbbi években kórszövettani és speciális immunológiai vizsgálatok eredményeinek birtokában nyilvánvalóvá vált, hogy az autisták szervezetében több helyen, kiemelten a központi idegrendszerben és a tápcsatornában, „takaréklángon" izzó gyulladásos folyamatok zajlanak. Ezen folyamatok ismerete újabb kezelési lehetőségeket ad a kezünkbe.
A tápcsatorna kóros jelenségeinek gyógyítása egyébként is kiemelten fontos. Könnyen érthető, miért, ha számba veszünk néhány olyan alapvetően érdekes adatot, mint például azt, hogy a tápcsatorna felszíne, ahonnan a különböző anyagok felszívódnak, kiterítve focipályányi terület - a különböző toxikus hatású anyagok szervezetbe jutásának szempontjából tehát nem mindegy, hogy ez a terület a gyulladás által könnyebben átjárható-e. Vagy pedig, hogy a beleinkben élő baktréiumok összetétele milyen: a tömegük kiteszi májunk tömegét, és több mint 500 féle baktérium adja az egészséges flórát - nem mindegy, hogy (egy esetleg gyulladt bélfelszínnel érintkezve) az összetevők aránya milyen, van-e köztük esetleg toxikus anyagokat is termelő alak és hogy egyáltalán milyen hatást fejtenek ki az immunrendszerre.
A tápcsatorna működéseinek és az egész szervezet szempontjából megfontolandó érdekes adat, hogy a hasüregi idegsejtek száma egy nagyságrenddel nagyobb a központi idegrendszerben fellelhető idegsejtszámhoz képest (tömegében emez azért nagyobb, mert jelentős arányt tesz ki a „szigetelő anyag", az idegrostok hüvelye).
A sejten belüli anyagcsere folyamatok közül kiemelendőek az energiatermelő folyamatok: toxikus hatásokra nagyon érzékenyek és tudnunk kell, hogy a központi idegrendszernek a korrekt működése - nem lévén tartalékai - a hibátlan energia felhasználás függvénye.
Ugyancsak az idegingerület átviteli folyamok szempontjából (is) van nagy jelentősége a sejten belüli metilizációnak (egy metilgyök, -CH3 csoport átvitele): több, mint 60 ilyen közti-anyagcsere lépést ismerünk, néhány ilyen lépés zavart működése más pontok metilizációs folyamatait is hátráltatja, mint ahogy ezt egyre jobban ismerjük a B12 vitamin sejten belül működő aktív alakjáról, a metil-B12 nevű vegyületről. A sejten belüli metilizációs folyamatok segítése a biomedikális kezelések fontos része.
A kezelések mibenlétéről szóló rövid összeállítás természetesen nem ad teljes képet, így is kétségbeejtheti az embert a kérdés, hogy hogyanis, mivel kezdjen? Mi ad útmutatást ebben? Hiszen, ha laborvizsgálatokkal próbálja a kérdést megközelíteni, telik az idő és a család rengeteg pénzt költhet el. Az Egyesült Államokban nagyobb laboratóriumok teljes „autista panelja" meghaladja a 2000 dollárt... sok vizsgálat pedig eddig még csak tudományos jelleggel történt meg.
A DAN! munkacsoport gyakorló orvosai ismerik ezt az élményt és kicsit tréfásan, de mégis nagyon komolyan mondják azt, hogy „a legjobb laboratórium a gyermek". Első látásra ez felelőtlen véleménynek tűnik, azonban, ha tekintetbe vesszük, hogy a kipróbált és használt szerek legtöbbje kevesebb mellékhatással, kisebb veszélyekkel használható, mint a gyógyszerek, a használt gyógyszerek pedig „csak" annyira veszélyesek, mint egyébként a gyógyszerek, máris érthető, miért szerepel a DAN! rövidítésben a „most"! A központi idegrendszer fejlődésben van, minél hamarább nyújtunk neki segítséget, annál jobbak az esélyek!
A DAN! munkacsoport orvosainak tevékenysége az integratív medicina gyakorlatába tagozódik be, így az autisták biomedikális kezelése a harmadik évezredben a nyugati orvostudomány nagy paradigmaváltásának a része.
Luxemburg, 2007. május 22.
dr. Büki György
gyermekneurológus