Egyesült államokbeli kutatók bejelentették, hogy egy új genetikai teszttel - amelyet egyelőre csak másodlagos tesztként tartanak számon - egy kicsivel közelebb kerültek ahhoz, hogy azonosítsák az autizmust okozó géneket; az új módszerrel állítólag háromszor akkora a siker esélye, mint most az elsődlegesként számon tartott teszteknél.
A jelenlegi standard géntesztek általában sikertelenül azonosítják azokat a géneket, amelyek az autizmus kialakulásáért felelősek.
Az új teszt azonban, amelyet kromoszóma mikrosorrend analízisnek [chromosomal microarray analysis] neveznek, már jóval fejlettebb és érzékenyebb módszereket alkalmaz, mivel feltérképezi a teljes génállományt minimális kromoszómaváltozások után kutatva.
A kutatás komparatív módszerrel vetette össze az újabb szűrési technikákat azzal az elsődleges génteszttel, amelyet az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia is elfogadottnak tart - G-sávozási technika [G-banded karyotype] és fragilis X-tesztelés [fragile X testing].
A bostoni Children's Hospital és a szintén bostoni Autism Consortium nevezetű társaság munkatársaiból álló csapat 933 családot (szülőket és gyermekeiket) vont be a kutatásba, olyanokat, amelyeknél diagnosztizálták az autisztikus spektrum zavart.
Az eredmények tanulsága szerint a G-sávozási technikával elvégzett tesztek a páciensek 2,23 százalékánál azonosítottak genetikai abnormalitást, a standard tesztek mindössze 0,46 százaléknál tették ugyanezt - a CMA tesztek teljesítettek a legjobban, 7,3 százalékuknál volt sikeres az azonosítás.
AJÁNLOM AZ OLDALT
