INNEN-ONNAN (cikkek) : Autizmus: sok hibát találtak az idegrendszer fejlődését szabályozó génekben
Autizmus: sok hibát találtak az idegrendszer fejlődését szabályozó génekben
2010.06.11. 17:56
Az Autizmus Genom Program keretében tizenegy ország kutatói működtek együtt annak érdekében, hogy a jelenleginél pontosabb képet kapjunk az autizmus genetikai hátteréről. A tünetegyüttes kialakulásában részben a kisebb-nagyobb DNS-darabok többszöröződései vagy kiesései állnak, melyek összességükben a rendellenesség valamelyik fajtájának kialakulásához vezethetnek. Az új eredmények az autizmus korábbi felismerését is elősegíthetik, ami alapvető fontosságú a hatékony kezelés szempontjából.
Az autizmus az empatikus képesség csökkenésével járó, az agy egyes részeinek működését érintő rendellenesség, amelynek foka a fogyatékosságtól az enyhe szociális készségzavarig terjedhet. Az autisták számára alapvető nehézséget jelent a saját és mások gondolatainak, szándékainak, vágyainak, érzelmeinek felismerése és viselkedésének értelmezése, így reakcióikat sem képesek a másik ember igényeihez igazítani. Ebben az esetben kifejezetten a társas funkciókért felelős agyterületek rendellenes működéséről van szó, amelynek az egyik legjellemzőbb tünete, hogy az autisták kerülik a közvetlen szemkontaktus kialakítását. A szemkontaktus kialakításának képessége a többi társas készség egyik alapja, amire egészséges kisbabák már igen fiatalon is képesek - ez arra utal, hogy veleszületett készségről van szó.
Az autizmus különböző formáit autisztikus spektrumzavarként, illetve pervazív fejlődési zavarok csoportjaként definiálja a modern szakirodalom. Ez azonban nem azt jelenti, hogy az autisták általános intelligenciája elmaradna a teljes népesség átlagától. Az autizmussal élő emberek gyakran kiemelkedő matematikai, technikai tehetséggel rendelkeznek, így könnyedén megjegyeznek rendszámtáblákat, telefonszámokat és bonyolult matematikai számításokat is képesek fejben elvégezni (lásd például korábbi cikkeinket: Michelangelo autista lehetett, A csodálatos elmék betegsége). Bár az autizmus tünetei széles körben ismertek, okairól jelenleg még csak elméletek léteznek. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a betegség kialakulása alapvetően öröklött tényezőktől függ, mások szerint viszont főként környezeti hatások okozzák a tünetegyüttes megjelenését. Az Autizmus Genom Program (AGP) az öröklött, genetikai tényezőket próbálta átfogóan feltárni: az eredményekről a Nature legújabb számában számoltak be a kutatók.